La recherche médicale dans son ensemble a dernièrement fait de remarquables progrès, et ce constat se vérifie particulièrement pour la génomique. Les avancées réalisées ces dernières années ont profondément enrichi la compréhension des maladies et la structuration des essais cliniques. Pourtant, le principal défi n’est plus scientifique : il réside dans la capacité à transformer ces progrès en applications cliniques concrètes et industrialisées. Pour Bérengère Génin, Directrice Générale d’IntegraGen, la question centrale est désormais celle de l’intégration et du passage à l’échelle.
Quelle est aujourd’hui la situation de la médecine génomique en France ?
B.G. : Comme partout dans le monde, la médecine génomique a fait en France de grands progrès au cours des dernières années. Le grand public a également pris davantage conscience de l’importance de la génomique à la suite de la pandémie de Covid-19 en 2020. Les notions de séquençage, de variants ou encore d’ARN sont alors devenues plus familières. Cette période a contribué à mieux faire comprendre le rôle central des données génétiques dans la compréhension et le suivi des maladies.
La génomique est toutefois étudiée depuis bien plus longtemps, et IntegraGen s’y consacre depuis plus de vingt ans, en particulier dans les domaines du cancer et des maladies génétiques rares. D’une manière générale, la France se situe à un très bon niveau en matière de recherche académique. En revanche, le véritable enjeu réside aujourd’hui dans les étapes suivantes : transformer ces avancées scientifiques en applications concrètes pour les patients. À mes yeux, cette phase d’industrialisation est déterminante. Elle suppose une meilleure intégration dans les parcours de soins et une structuration cohérente de la filière, comme a notamment cherché à l’impulser le Plan France Médecine Génomique 2025 et le GCS SeqOIA, avec lesquels nous avons travaillé.
Vous avez évoqué l’impact positif de la médecine génomique…
B.G. : Les perspectives de la médecine génomique sont importantes, et la valeur peut s’y entendre à plusieurs niveaux. Sur le plan clinique, l’analyse de l’ADN et de l’ARN permet d’établir des diagnostics plus précis et plus rapides, afin d’orienter plus tôt vers un traitement adapté. Cela se vérifie particulièrement en oncologie. Nous héritons notre génome de nos parents, mais des altérations peuvent apparaître au cours de la vie dans certaines cellules. Une tumeur se caractérise par des modifications génétiques spécifiques. Certaines peuvent être détectées à partir d’un échantillon sanguin grâce à l’analyse de l’ADN tumoral circulant. Le séquençage permet ainsi d’identifier ces altérations, ce qui constitue un outil précieux dans le suivi des patients en rémission, notamment pour détecter le plus précocement possible une éventuelle récidive.
La médecine génomique permet également d’identifier les patients les plus susceptibles de répondre à un traitement donné, réduisant le risque d’exposer inutilement certains d’entre eux à des thérapies inefficaces ou à des effets secondaires importants. Si la France prend en charge les traitements, ils représentent un coût significatif pour l’Assurance Maladie et donc pour la collectivité. Administrer le bon traitement, au bon patient et au bon moment relève ainsi à la fois d’un impératif médical et d’une exigence d’efficience. D’une manière générale, je considère que la génomique constitue une étape essentielle vers une médecine plus personnalisée, mieux intégrée aux parcours de soins.
La mission d’IntegraGen est d’accompagner cette évolution en tant que laboratoire central en génomique, notamment pour les études cliniques, en proposant des analyses robustes dans un cadre exigeant de qualité, de traçabilité et de conformité. Notre choix d’opérer dans un environnement certifié CLIA et accrédité CAP s’inscrit précisément dans cette volonté de garantir des standards internationaux élevés et de favoriser un déploiement structuré au bénéfice des patients.
Le potentiel de la médecine génomique est important. Pourquoi peine-t-elle à être déployée ?
B.G. : Comme je l’ai dit, la France fait partie des pays les plus performants en matière de recherche académique et fondamentale. Cela tient à une tradition historique forte, à laquelle une grande partie des ressources est consacrée. En revanche, nous peinons souvent à franchir les étapes suivantes, la validation clinique et surtout l’industrialisation. Les cadres réglementaires sont exigeants ─ et ils doivent le rester, mais une meilleure lisibilité et une harmonisation des procédures pourraient faciliter l’adoption, sans compromettre la sécurité.
Historiquement, la France a davantage investi dans l’excellence scientifique que dans l’infrastructure industrielle permettant de transformer cette excellence en déploiement à grande échelle. À l’inverse, les États-Unis ont très tôt structuré une chaîne de valeur complète, en investissant massivement dans les plateformes, les infrastructures de données et la capacité d’industrialisation rapide. Ce n’est pas uniquement une question de moyens financiers, c’est une question de priorité stratégique.
Si nous voulons préserver notre souveraineté en matière de données de santé et rester compétitifs dans les essais cliniques internationaux, nous devons structurer cette phase intermédiaire avec la même ambition que celle consacrée à la recherche fondamentale. L’intelligence artificielle illustre parfaitement cet enjeu. Elle permet d’analyser des volumes considérables de données génomiques et d’en accélérer l’interprétation. Mais sans cadre structuré, sans standards de qualité et sans gouvernance claire des données, elle ne crée pas de valeur durable. À mon sens, la prochaine décennie sera décisive. La science est là. La question est désormais stratégique et organisationnelle : avons-nous la volonté collective d’organiser l’industrialisation de la génomique ?
Comment envisagez-vous les prochaines années ?
B.G. : Je pense que les prochaines années verront une montée en puissance d’approches qui ne se limitent plus à l’analyse du génome seul. Comprendre une maladie ne consiste pas uniquement à lire l’ADN. Il faut aussi analyser comment les gènes s’expriment, quelles protéines le corps produit et comment ces différents niveaux interagissent. C’est ce que l’on appelle les approches multi-omiques. À mes yeux, c’est une étape naturelle de maturité. En croisant ces niveaux d’information, nous pourrons affiner encore davantage la médecine personnalisée et proposer des traitements mieux adaptés aux caractéristiques biologiques de chaque patient. Je suis convaincue que, parce qu’elle participe à cette évolution vers une médecine plus fine et plus individualisée, la génomique, et plus largement les approches multi-omiques, prendront progressivement une place structurante dans les parcours de soins.
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